????江門日報訊 （記者/梁爽 通訊員/劉森） “感謝廖醫(yī)生妙手仁心，給了孩子最好的‘兒童節(jié)禮物’！”6月1日，收到一份特殊“兒童節(jié)禮物”的假性軟骨發(fā)育不全患兒家長感動地說。
????小宇今年6歲，聰明、懂事、身材矮小，走路呈鴨子步態(tài)。4年前，父母發(fā)現(xiàn)孩子雙腿呈“O”形，并逐步加重，于是帶著孩子輾轉(zhuǎn)求醫(yī)。經(jīng)基因檢測發(fā)現(xiàn)COMP基因突變，確診為“假性軟骨發(fā)育不全”。得知沒有特殊的藥物治療，小宇父母陷入了彷徨，近日慕名來到江門市五邑中醫(yī)院骨二科求治。
????在該科主任區(qū)文歡的支持下，副主任醫(yī)師廖志鵬帶領(lǐng)小兒骨科團隊，為正被病魔困擾的小宇送上了一份“珍貴禮物”：歷經(jīng)幾個小時的雙側(cè)脛腓骨截骨矯形術(shù)，重新讓小宇恢復(fù)雙下肢正常力線，經(jīng)過康復(fù)訓(xùn)練，孩子日后有望實現(xiàn)正常行走。
????小宇的手術(shù)非常成功，術(shù)后恢復(fù)情況良好，其父母揪著的心，也終于放了下來。廖志鵬說：“接下來，就是等待他骨折愈合及自我塑形。期待小宇恢復(fù)后，走出精彩的人生?！?/p>
????據(jù)了解，假性軟骨發(fā)育不全是骨骼生長異常的遺傳性疾病，由于軟骨低聚基質(zhì)蛋白基因突變致病，為顯性突變，患者跟正常配偶所生育的孩子有50%概率會得病。但部分患者父母基因均為正常，其基因突變是在母親懷孕期間在胎兒體內(nèi)自然產(chǎn)生，原因不明。COMP蛋白異常囤積導(dǎo)致軟骨細(xì)胞受到壓力，因而細(xì)胞作出抗壓反應(yīng)，包括停止生產(chǎn)大部分蛋白質(zhì)、細(xì)胞代謝減慢、軟骨細(xì)胞轉(zhuǎn)化成骨減慢，最終令骨骼生長降低進而導(dǎo)致身材矮小。
????假性軟骨發(fā)育不全癥狀包括：1歲后增高率會與正常小孩出現(xiàn)差別，不影響智力，不成比例的短肢型矮小身材，下肢畸形、手指短小、步態(tài)呈現(xiàn)搖擺不穩(wěn)、韌帶松弛（會引發(fā)關(guān)節(jié)軟骨磨損及退化，患兒步態(tài)異常及下肢疼痛，間接增加了脊柱側(cè)彎的風(fēng)險）等。此外，患者平均成年身高在120cm左右。
????目前該疾病沒有特殊的藥物可以治療。處于生長發(fā)育期的畸形可以通過微創(chuàng)的生長調(diào)節(jié)技術(shù)緩慢矯正或者截骨矯形來即刻矯正。成年后嚴(yán)重的骨性關(guān)節(jié)病只能通過關(guān)節(jié)置換術(shù)來治療。有肢體延長需求的患者可待發(fā)育停止后進行肢體延長術(shù)增加身高，但該手術(shù)的選擇仍需慎重，存在一定的風(fēng)險。
????廖志鵬提醒，如果父母一方是假性軟骨發(fā)育不全患者，在懷孕之前就要做好基因檢測和生育計劃，通過孕檢或者試管嬰兒等方式來輔助生育健康的孩子。
